MKTG SR - pasek na kartach artykułów

Pacjenci z SMA muszą radzić sobie sami. Rodzice zbierają miliony, by ich dzieci mogły dostać drugie życie

Kinga Mierzwiak
Kinga Mierzwiak
Mały Patryk chory na SMA
Mały Patryk chory na SMA Materiały prasowe
W Polsce rodzi się dwoje dzieci na miesiąc, które są dotknięte SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni. Istnieje refundowany lek na tę chorobę, ale trzeba go podać jak najszybciej. Tymczasem system polskiej służby zdrowia uniemożliwia wczesne wykrycie choroby. Jak uratować życie dzieci? Pozostaje terapia genowa warta ok. 9 mln złotych.

Jednym z możliwych rozwiązań byłyby badania przesiewowe, ale tych nikt nie prowadzi. Rodzice takich dzieci muszą więc potem zbierać miliony złotych na terapię genową, dostępną jedynie w USA - to jedyny sposób, by ich maluchy mogły kiedyś chodzić. Dlaczego polska służba zdrowia odwraca się od małych pacjentów?

Terapia genowa dostępna w Stanach Zjednoczonych kosztuje 9 milionów złotych i dla małych pacjentów jest szansą na normalne życie. Patryk, chory na SMA (rdzeniowy zanik mięśni), musi z niej skorzystać przed ukończeniem pierwszego roku życia, a pierwszą świeczkę w swoim życiu zdmuchnąłby dopiero w kwietniu. Używam trybu przypuszczającego, bo na razie Patryk nie może unieść nawet główki. Nie podniesie też zabawki, bo nie ma tyle siły w małych, słabych rączkach. O dmuchaniu świeczek zarówno on, jak i jego rodzice, mogą na razie tylko pomarzyć.

- Patryk przewraca głowę na boki, ale nie może jej unieść. Podnosi rączki, ale nie chwyci już zabawki - opowiada jego mama, Monika Radwańska. - Terapia genowa dałaby mu szansę na drugie życie i taki prezent chcielibyśmy mu sprawić na jego pierwsze urodziny. Terapia dostarcza prawidłową kopię genu, wytwarzającego odpowiednie białko. Dziecko już po kilku dniach zyskuje nowe umiejętności.

Terapia genowa jest dostępna na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i jest najdroższym leczeniem na świecie. Rodzice dzieci z SMA jednak się nie poddają. Walczą o szansę dla swoich pociech.

Polski lek nie wystarcza, a ministerstwo ma to gdzieś

W Polsce istnieje lek (Nusinersen/Spinraza - są dwie nazwy), który jest refundowany i który potrafi zahamować postęp choroby, ale wraz z tym lekiem pojawia się też szereg pytań i trudności. Po pierwsze, refundowany lek rzeczywiście może zapobiec chorobie, ale musiałby zostać podany jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, a w Polsce nie są prowadzone badania przesiewowe, które mogłyby wykryć u dziecka SMA. Po drugie, nie na każdy organizm lek działa tak samo.

- Rzeczywiście, lek uratował mu życie, ale nie zadziałał tak, jakbyśmy tego oczekiwali. Normalne dzieci w tym wieku już siedzą, a u Patryka nie ma nawet prób podnoszenia głowy. Ten lek musi być podawany o cztery miesiące do rdzenia kręgowego - dodaje Monika Radwańska. - Dlatego teraz liczymy już tylko na terapię genową, a ponadto walczymy o to, by w Polsce prowadzono badania przesiewowe pod kątem wykrywania SMA.

Dlaczego takie badania nie są przeprowadzane i dlaczego państwo nie wspiera finansowo rodziców dzieci w stosowaniu terapii genowej? O to zapytaliśmy przedstawicieli ministerstwa zdrowia. Mimo naszego maila, który wysłaliśmy w czwartek, 9 stycznia, i kilku telefonów, do tej pory, nie wysłaliśmy odpowiedzi. Na pytanie, jak długo musimy jeszcze poczekać na informację zwrotną, usłyszeliśmy od Wojciecha Andrusiewicza, rzecznika prasowego Ministerstwa Zdrowia: - Nie wiem, dział merytoryczny jest w trakcie remontu i przeprowadzki.

Poseł PiS: Trzeba poczekać kilkanaście lat

Poprosiliśmy więc o ustosunkowanie się do sprawy posłów z komisji zdrowia.

- Badania przesiewowe chorób bardzo rzadkich nie mają obecnie sensu, bo to szukanie igły w stogu siana - mówi Andrzej Sośnierz, poseł Prawa i Sprawiedliwości. - W przyszłości, kiedy badania genetyczne będą prowadzone przekrojowo, jest taka szansa, ale genetyka nie jest jeszcze na tym etapie. Po prostu nie ma jeszcze opracowanego programu badań wykrywającego różne rzadkie choroby genetyczne. To na pewno się wydarzy, ale najwcześniej za kilkanaście lat. A terapia genowa nie została jeszcze powszechnie uznana.

Tyle, że tutaj liczy się czas. Mali pacjenci, jeżeli już dotknie ich ta choroba, mają zaledwie dwa lata na zastosowanie terapii genowej. Potem będzie za późno. Gdyby jednak w badaniach przesiewowych choroba została wykryta, wystarczyłyby refundowany w Polsce lek.

- Ja nawet nie wierzę, że terapia genowa mogłaby być refundowana, ponieważ nawet w Stanach Zjednoczonych została wprowadzona zaledwie rok temu. To trochę mieszanie w genach, a terapii genowej nie stosuje się jeszcze w państwach Unii Europejskiej. Stąd wierzymy po prostu, że uda nam się zebrać pieniądze. Ale wielkim krokiem dla przyszłych pacjentów byłyby właśnie badania przesiewowe. Patryk urodził się jako zdrowe, ruchliwe dziecko. Choroba pojawiła się później. Gdyby przeprowadzano badania przesiewowe, dziś mógłby się normalnie poruszać - podsumowuje Monika Radwańska.

Prof. Alicja Chybicka ma wątpliwości, czy badania przesiewowe rzeczywiście mogłyby być wykonywane.

- Nie znam takich badań, które mogłyby to wykryć. Być może trzeba by już na wstępie przeprowadzać badania genetyczne, ale one są nadzwyczaj kosztowne. W Polsce nie ma też ośrodka, który przeprowadzałby terapie genowe, do tego potrzebne są laboratoria. Nikt tego u nas nie robi, dlatego lekarze z różnych specjalizacji zwracają się z prośbą o pomoc do laboratoriów w Stanach Zjednoczonych. Jak wiadomo, w Polsce nie ma też możliwości refundacji terapii, która jest przeprowadzana poza granicami kraju - mówi prof. Alicja Chybicka. - Jest jednak iskierka nadziei, bo ministerstwo zdrowia ma procedury, które pozwalają na sfinansowanie terapii, o ile jest skuteczna i sprawdzona, przeprowadzanej za granicą w sytuacji, gdy w kraju nie ma żadnego rozwiązania na leczenie danej jednostki chorobowej. Wystarczy, że lekarz zwróci się z opisem sytuacji i stosowną dokumentacją do ministerstwa zdrowia. Cała taka procedura jednak trwa, od dwóch tygodni do trzech miesięcy.

Prof. Alicja Chybicka podkreśla jednak, że terapia, o dofinansowanie której się staramy, musi być uznana za skuteczną. - Przypomnę, że mieliśmy przypadki, kiedy dzieci jeździły do Niemiec do profesora Zięby i jego terapie narobiły więcej szkody niż pożytku - dodaje.

Póki jednak minister rozkłada ręce, a dostępne w Polsce leki nie pomagają, można liczyć na szczodrość dobrych ludzi. Każdy, kto chce pomóc Patrykowi, może dorzucić się w ramach zbiórki na przeprowadzenie u niego terapii genowej

kliknij, żeby wesprzeć małego Patryka.

Zobacz także

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera
Wideo
Wróć na gazetawroclawska.pl Gazeta Wrocławska