Udało się uzbierać 9 mln zł! Patryk chory na SMA poleci do USA

Na koncie małego wrocławianina, Patryka Radwańskiego z Maślic, na stronie siepomaga.pl jest obecnie ponad 9,8 mln zł. Tak olbrzymiej sumy potrzeba, aby opłacić chłopcu najdroższy lek świata, czyli terapię genową wykonywaną w USA. Patryk cierpi na rdzeniowy zanik mięśni, bardzo rzadką genetyczną chorobę, na którą zapada jedno dziecko na 1000 urodzeń.

Przed wylotem - sporo formalności

Rodzice małego wrocławianina, zanim wsiądą na pokład samolotu, muszą załatwić jeszcze sporo formalności. Mają nadzieję, że w połowie kwietnia będą mogli ruszać do USA. Jako miejsce wykonania terapii genowej biorą pod uwagę Chicago lub Filadelfię.

- Jesteśmy obecnie na etapie załatwiania wizy medycznej dla Patryka i wiz dla nas. Jest to konieczne, ponieważ będziemy w Stanach Zjednoczonych przebywać ponad 90 dni. Przed wyjazdem naszego syna obejrzy jeszcze lekarz, który zdecyduje, czy w samolocie konieczna będzie asysta medyczna. Jesteśmy cały czas w kontakcie w polską fundacją w USA, która pomoże nam zorganizować zakwaterowanie, a także zapewni wyżywienie i dojazdy do szpitala - opowiada tata Patryka, Dariusz Radwański.

Rodzina w USA będzie przebywać prawdopodobnie około 4 miesięcy. Po przylocie Patryk zostanie gruntowanie przebadany, a po około dwóch tygodniach lekarze podadzą mu gen. Odbywa się to jednorazowo, jako zwykły zastrzyk. Gen aplikuje się na wirusie. Dziecko przed zabiegiem, a także po nim, musi więc stosować sterydy, które mają ochronić wątrobę przed patogenem. Konieczne są także cykliczne badania kontrolne krwi i enzymów wątrobowych, aby sprawdzić, czy organizm funkcjonuje poprawnie.

Przed podaniem genu, a także w kolejnych tygodniach, dziecko nie musi przebywać w szpitalu. Przyjmowane jest na oddział tylko na czas samego zabiegu, czyli maksymalnie dobę. Później na badania kontrolne przyjeżdża się z domu.

- Należy w tym czasie bardzo uważać. Steryd chroniący wątrobę przed działaniem wirusa, na którym jest podawany gen, bardzo obniża odporność dziecka. Przez miesiąc lub dwa będziemy musieli więc unikać skupisk ludzi, czy komunikacji miejskiej, gdyż tam Patryk mógłby się czymś zarazić, a to byłoby dla niego bardzo niebezpieczne - mówi mama chłopca, Monika Radwańska.

Sukces dzięki zaangażowaniu setek tysięcy osób

W uzbieranie gigantycznej sumy 9 milionów złotych zaangażowało się setki tysięcy osób z całego kraju. Ponad 200 tysięcy wpłaciło pieniądze na portalu siepomaga.pl, wielu ludzi dokładało się także do puszek na festynach, czy wystawiało różne przedmioty na aukcje. To już czwarta taka szczęśliwie zakończona zbiórka na dziecko chore na SMA. W przypadku Patryka, ponad 9,8 mln zł udało się uskładać w 4 miesiące.

- Czujemy ogromną radość, której nie jesteśmy w stanie wyrazić słowami. Po 4 miesiącach stresu i walki udało nam się! Na początku zbiórki kilka osób powiedziało nam, że to jest niemożliwe, że nie damy rady. Na szczęście nie mieli racji, bo niemożliwe nie istnieje! Jesteśmy wdzięczni tym wszystkim ludziom dobrego serca, którzy nas wsparli. Bez nich nie mielibyśmy tej szansy, którą teraz otrzymaliśmy - cieszy się Monika Radwańska.

SMA - wyrok?

Rdzeniowy zanik mięśni, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Organizm osoby, która na nią cierpi, nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Nerwy co dzień ulegają uszkodzeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, przez co te zanikają. Dotyczy to wszystkich mięśni: tych odpowiedzialnych za motorykę, ale również i tych za przełykanie, czy oddychanie.

W kraju jest dostępny jeden refundowany lek na SMA, który może spowolnić rozwój choroby lub nawet ją zahamować. Podaje się go co 4 miesiące przez całe życie prosto do kręgosłupa. Spinraza daje najlepsze efekty jeśli się ją poda przed wystąpieniem objawów. Po urodzeniu się dziecka jednak nie są wykonywane badania przesiewowe, na podstawie których można by stwierdzić, czy cierpi ono na SMA.

Jest jeszcze jedno ale... Refundowany w Polsce lek działa nie na uszkodzony gen SMN1, który spowodował chorobę, a na inny gen – SMN2 i jego ewentualne kopie, które jednakże produkują o wiele mniej potrzebnego białka.

Rewolucyjnym rozwiązaniem jest terapia genowa, którą na ten moment można wykonywać tylko w USA. Działa ona bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1. Gen podaje się tylko raz, dożylnie i organizm zaczyna produkować odpowiednią ilość białka. Należy to jednak zrobić przed drugim rokiem życia dziecka.

Poprawę stanu zdrowia widać już po kilku dniach. Część dzieci, które wcześniej nie unosiły główki, po tygodniu zaczynają być bardziej aktywne, a nawet siadać.

Terapia genowa - możliwa jest refundacja w Polsce?

Terapia genowa SMA jest dostępna na razie jedynie w Stanach Zjednoczonych. W tym momencie trwa procedura jej rejestracji w Europie. Według prognoz ma to nastąpić w połowie roku. Wówczas poszczególne kraje będą mogły zdecydować o refundowaniu jej, bądź nie, na swoim terytorium.

- W każdym kraju procedura dopuszczenia nowego leku na rynek wygląda inaczej. Na przykład w Niemczech dopuszczony lek przez EMA jest refundowany po około miesiącu od tej decyzji, a następnie są prowadzone negocjacje cenowe. U nas wygląda to inaczej, producent leku, po decyzji o dopuszczeniu na rynek EU, składa wniosek o refundację, następnie trwają negocjacje cenowe, jeśli uda się dojść do porozumienia, wówczas Minister Zdrowia wyraża zgodę na dopisanie leku do listy refundacyjnej. Procedura może potrwać do kilku miesięcy - tłumaczy Dorota Raczek z fundacji SMA.

W ministerstwie zdrowia refundacji terapii genowej nie wykluczają. Podkreślają natomiast, że od ponad roku wszyscy chorzy na SMA mają dostęp do bezpłatnego leczenia o udowodnionej wysokiej skuteczności.

- Rynek farmaceutyczny stale się rozwija i oferowane są coraz to nowsze leki, co sprzyja konkurencji w branży oraz daje możliwość większego wyboru pacjentom i lekarzom. Jak tylko lek Zolgensma zostanie zarejestrowany na terenie UE podmiot odpowiedzialny będzie mógł złożyć wniosek o objęcie go refundacją, który zostanie rozpatrzony zgodnie z kryteriami ustawy refundacyjnej. Do tego czasu terapia dla całej populacji będzie odbywać się z zastosowaniem leku Spinraza - informuje Wojciech Andrusiewicz, rzecznik prasowy Ministra Zdrowia.

Brak pieniędzy - jest inna szansa na terapię genową

Firma AveXis, czyli producent terapii genowej AVXS-101 ze Stanów Zjednoczonych, uruchomiła od stycznia tego roku globalny Program Kontrolowanego Dostępu (Global Managed Access Program). W jego ramach zamierza przekazać 100 dawek AVXS-101 rocznie dla kwalifikujących się pacjentów spoza USA. 50 dawek ma zostać rozdysponowanych w pierwszym półroczu 2020. Dziecko do programu zgłasza lekarz. Co dwa tygodnie odbywa się losowanie, a zwycięzcy otrzymują lek bezpłatnie.