U małego wrocławianina, Patryka, rdzeniowy zanik mięśni wykryto w szóstym tygodniu życia. Chłopiec cierpi na SMA typu 1, czyli jego najcięższą postać. Już tydzień po diagnozie otrzymał dostępny w Polsce lek, ale on mógł tylko spowolnić rozwój choroby. Dzięki niemu Patryk wciąż żyje. Spinraza musi być jednak podawana co 4 miesiące do rdzenia kręgowego. Ominięcie dawki skutkuje nawrotem choroby.
Nie na każdego pacjenta preparat działa jednak w ten sam sposób, u niektórych osób nie przynosi spodziewanych rezultatów. Mały Patryk po drugiej dawce leku przestał samodzielnie jeść, obecnie musi być karmiony przez sondę.
Rodzice chłopca podjęli trud uzbierania pieniędzy na najdroższy lek na świecie i jednocześnie najlepiej rokujący, po przyjęciu którego Patryk może wrócić do zdrowia.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, na którą zapada 1 dziecko na 10 tysięcy urodzeń. Objawia się stopniowym zanikiem mięśni ruchowych, a także tych odpowiedzialnych za podstawowe funkcje życiowe takie, jak jedzenie czy oddychanie. Chorzy na SMA nie posiadają w organizmie genu produkującego białko, które odżywia neurony sterujące mięśniami.
Terapia genowa, na którą rodzice Patryka muszą uzbierać ponad 2 miliony dolarów polega na dostarczeniu do organizmu chorego dziecka prawidłowo funkcjonującego genu. Wystarczy jedna aplikacja dożylna, żeby zaczął on pracować. Liczy się jednak czas. Gen należy podać jak najwcześniej. Wykonane w Stanach Zjednoczonych badania wykazały, że najlepszą skuteczność wykazują terapie przeprowadzone przed drugim rokiem życia dziecka.
- Jesteśmy w kontakcie z innymi rodzicami dzieci, u których zastosowano tę terapię. Działa ona bardzo dobrze. Udało nam się nawet ustalić, że lek zostanie przysłany do Polski i tutaj podany naszemu synowi, ponieważ podróż do Stanów byłaby dla niego bardzo uciążliwa i niebezpieczna. Warunek jest jeden, musimy uzbierać całą kwotę - mówi mama Patryka, Monika Radwańska.
Każdy może pomóc
Rodzice małego Patryka uruchomili zbiórkę na portalu siepomaga:
https://www.siepomaga.pl/patrys
Dostępne są także charytatywne licytacje:
Dzisiaj Patryk ma 6 miesięcy. Jest dzieckiem leżącym. Z powodu choroby nie unosi główki, a jedynie ją obraca na bok i unosi rączki. Akcja charytatywna potrwa 3 miesiące, ale liczy się każdy dzień. Im szybciej dziecko otrzyma potrzebny lek, tym choroba spowoduje w jego organizmie mniejsze spustoszenie.
Dostępny w Polsce lek wykazuje większą skuteczność, jeśli byłby podany jeszcze przed wystąpieniem objawów. Rodzice małego Patryka walczą także o wykonywanie po urodzeniu dzieci badań przesiewowych, w których choroba mogłaby zostać wcześnie wykryta.
Jak globalne ocieplenie zmienia wakacyjne trendy?
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
