Maleńka Mia i śmiertelna choroba... Potrzeba ponad 9 milionów na najdroższy lek świata! Brakuje ponad 100 tys zł

Malutka Mia potrzebuje pomocy w walce z SMA. Wymagane jest kosztowne leczenie genowe w USA. Potrzeba 9 milionów złotych. Poniżej apel rodziców.

Wszystkie osoby zainteresowane wsparciem finansowym, prosimy o wpłaty za pośrednictwem serwisu siepomaga.pl: https://www.siepomaga.pl/mia-sma

W sobotę stan Mii bardzo się pogorszył, wezwaliśmy karetkę, która zabrała nas do szpitala.

Wczoraj córeczka opuściła szpital w stanie stabilnym, wyszłyśmy na żądanie. Ponieważ wymaga obserwacji w kierunku rozwoju zachłystowego zapalenia płuc, będziemy obserwować ją w domu - mamy niezbędny sprzęt do mierzenia pulsu, temperatury oraz pracy serca. Szpital jest kilometr od domu, w razie konieczności zawsze możemy do niego wrócić.

Niestety warunki szpitalne, sam fakt epidemii i tego, że szpital na Koszarowej został jako jedyny tym, do którego przewozi się pacjentów zarażonych koronawirusem, spowodowały, ze ta decyzja po prostu będzie lepsza - w domu jest znacznie bezpieczniej, wygodniej i jest mniejsze ryzyko jakiejkolwiek infekcji...

Dziś jak w każdy poniedziałek - będzie u nas też pielęgniarka z hospicjum. Monitorujemy stan Mii na bieżąco, a obok tego wciąż toczy się zbiórka o szansę na jej życie... Prosimy, bądźcie z nami.

Właśnie poznaliśmy diagnozę, a właściwie wyrok - nasza córeczka ma SMA typu pierwszego. Najgorszego… Świat rozleciał się na kawałki, ale nie możemy się załamać. Nie teraz, gdy medycyna daje naszemu dziecku szasnę na życie, na normalną przyszłość! Warunek - chorobę trzeba powstrzymać jak najszybciej. By Mia mogła rozpocząć leczenie genowe w USA potrzeba jednak ponad 9 milionów złotych… Zaczynamy walkę o cud dla córeczki i prosimy z całego serca, dołączcie do nas. Nie poddamy się, nigdy…

Nasze największe szczęście przyszło na świat w lipcu 2019 roku. Ta maleńka istotka od razu stała się miłością naszego życia! Byliśmy bezgranicznie szczęśliwi. Każdego dnia obserwowaliśmy, jak uczy się nowych rzeczy, jak się rozwija. Do czasu… W grudniu zaczęło być coś nie tak. Mia stała się słabsza, przestała się ruszać jak wcześniej. Jakby ktoś wyssał z niej wszystkie siły! Lekarze uspokajali nas. Mówili, że córeczka jest po prostu leniuszkiem. Gdy nie było poprawy, winę szukali w obniżonym napięciu mięśniowym, zalecili nam rehabilitację. Tak też zrobiliśmy.

Przyszedł styczeń 2020 roku. Stan Mii się nie poprawiał. Był coraz gorszy… Pojechaliśmy do szpitala, córeczka przeszła badania genetyczne. Ich wynik był najgorszy z możliwych: SMA typ 1, najgorszy… Bez żadnego leczenia takie dzieci często nie dożywają 2 urodzin. To było jak wyrok… W sekundę zawalił nam się cały świat. Trzymałam na rękach córeczkę, patrzyłam w jej piękne oczka i nie mogłam uwierzyć, że choroba chce mi ją odebrać. Wszystkie plany i marzenia legły w gruzach. Wystarczyła sekunda, by przewartościować całe życie. Teraz cel jest tylko jeden - uratować Mię. Za wszelką cenę...

Ta okropna choroba powoduje, że organizm naszej córeczki nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym: nerwy co dzień ulegają uszkodzeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, przez co te zanikają. Dotyczy to wszystkich mięśni: tych odpowiedzialnych za motorykę, ale również i tych za przełykanie, oddychanie… Za życie…

Dzisiaj jeszcze nie dowierzamy, że córeczka jest śmiertelnie chora. Nie ma jeszcze sondy, respiratora. Je i oddycha samodzielnie. Jeszcze… Dlatego tym bardziej musimy się spieszyć. Tego, co zabierze SMA, nie da się już odzyskać. Liczy się każdy dzień!

Mia jest rehabilitowana, ale to jej nie uleczy. W Polsce, dzięki staraniom całej społeczności SMA, refundowany jest pierwszy dostępny lek na SMA. Jego zadaniem jest spowolnić lub zahamować postęp choroby. Często też pomaga i poprawia funkcjonowanie w pewnym stopniu. Działa on jednak nie na uszkodzony gen SMN1, który spowodował chorobę, a na inny gen – SMN2 i jego ewentualne kopie, które jednakże produkują o wiele mniej potrzebnego białka. Lek ten należy podawać co 4 miesiące, przez punkcję do rdzenia kręgowego, przez całe życie. Przez najbliższe dwa lata jest zapewniona refundacja. Co potem? Tego nie wiemy. Wiemy jedynie, że nie możemy czekać na decyzję, czy pozostanie on na liście, czy zostanie skreślony, bo normalna cena jednej dawki to ponad 90 000 euro...

Lek ten nie działa na wszystkie dzieci tak samo. Nie wiemy zatem, jakie będą rezultaty po jego podawaniu i czy nasza Mia z czasem się na niego nie uodporni. Jest jednak jeszcze jedna szansa… Najnowocześniejszy lek na świecie, dostępny od zeszłego roku. Na razie tylko w USA...

Terapia genowa działa inaczej niż lek, który dostępny jest w Polsce. Wpływa właśnie bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1, a dzięki temu jest w stanie zapewnić odpowiednią ilość niezbędnego białka! Inną zaletą jest także to, że lek podawany jest poprzez jednorazowy wlew, jedynie raz na całe życie! To ogromna nadzieja dla dzieci z SMA, dla naszej Mii! Niestety, tu liczy się czas… Lek trzeba podać maksymalnie do ukończenia 2 roku życia. W praktyce jednak jak najszybciej od rozpoznania choroby!

Terapia genowa kosztuje ponad 9 milionów złotych… To cena za szansę na normalne życie dla naszej córeczki. Kwota dla nas nie do wyobrażenia, a co dopiero do uzbierania…

Dla nas - rodziców, życie naszego dziecka jest bezcenne. Nie możemy biernie przyglądać się cierpieniu córeczki. Nigdy byśmy nie zasnęli spokojnie, wiedząc, że nie wykorzystaliśmy wszystkich możliwości, które daje nam medycyna. Że nawet nie spróbowaliśmy… Nie możemy czekać, czy Ministerstwo dalej będzie refundować lek, czy zrefunduje terapię genową, czy uda się nam dostać na jakieś badania kliniczne. Każdy dzień dla naszej córeczki jest na wagę życia...

Błagamy Was wszystkich, którzy czytacie ten apel. Błagamy wszystkich ludzi o dobrych sercach o pomoc w ratowaniu naszej córeczki. Wiemy, że prosimy o wiele - to kwota nie do wyobrażenia. Wierzymy jednak w cud, nie mamy innego wyjścia. Nie mamy wiele czasu, bardzo się boimy. Mia ma szansę żyć, normalnie żyć! Błagamy, pomóżcie nam dać jej nadzieję…

Rodzice Mii

Wszystkie osoby zainteresowane wsparciem finansowym, prosimy o wpłaty za pośrednictwem serwisu siepomaga.pl: https://www.siepomaga.pl/mia-sma