Mała Mia z Wrocławia walczy o życie. Potrzebuje genu za 9 mln zł!

Celina Marchewka
Celina Marchewka
U 7-miesięcznej Mii Kurtuldu rdzeniowy zanik mięśni wykryto pod koniec stycznia. Dla jej rodziców był to ogromny cios, ale i sygnał do rozpoczęcia walki o życie dziecka. Pomóc normalnie funkcjonować z SMA typu 1 może terapia genowa, która jest dostępna tylko w Stanach Zjednoczonych i kosztuje aż 9 milionów złotych. Trwa zbiórka, włączyło się w nią już ponad 10 tysięcy osób w całej Polski. Ale kwota, jaka wciąż pozostała do zdobycia, jest ogromna. Rodzice Mii proszą o pomoc w uratowaniu życia dziewczynki.

U małej Mii z Wrocławia SMA wykryto, kiedy dziewczynka skończyła już pół roku. Początkowo rozwijała się tak, jak inne dzieci. Pierwsze objawy zaczęły się pojawiać w grudniu 2019. Mała nie unosiła i nie obracała główki. Lekarze jednak uspokajali mówiąc, że jest ona "leniuszkiem" i ma drobne ciałko, więc takie rzeczy mogą się czasami dziać.

- Kiedy Mia miała 6 miesięcy przeczytałam w internecie, że dzieci w tym wieku niekiedy już siadają. Nasza córka nadal nie była w stanie unieść główki i to nas zaniepokoiło. Poszliśmy prywatnie do neurologa, który także powiedział nam, że te objawy być może nic nie znaczą. Zalecił rehabilitację. Ale pojawiły się też terminy "obniżone napięcie mięśniowe" i "wiotkość mięśni". Zaczęłam szperać i wtedy natrafiłam na SMA - opowiada Natalia Papierz-Kurtuldu, matka Mii.

Rodzice zabrali córkę do szpitala przy Fieldorfa, gdzie przeprowadzono badania genetyczne. Dały one najgorszy możliwy wynik: Mia ma rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najpoważniejszego.

- To było jak wyrok… W sekundę zawalił nam się cały świat. Trzymałam na rękach córeczkę, patrzyłam w jej piękne oczka i nie mogłam uwierzyć, że choroba chce mi ją odebrać. Wszystkie plany i marzenia legły w gruzach. Wystarczyła sekunda, by przewartościować całe życie. Teraz cel jest tylko jeden, uratować Mię - opowiada mama dziewczynki.

Organizm osoby chorej na SMA nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Nerwy co dzień ulegają uszkodzeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, przez co te zanikają. Dotyczy to wszystkich mięśni: tych odpowiedzialnych za motorykę, ale również i tych za przełykanie, czy oddychanie.

W Polsce dostępny jest jeden lek, Spinraza, który może spowolnić rozwój choroby lub nawet go zahamować. Należy go podawać co 4 miesiące przez całe życie prosto do kręgosłupa. Najlepsze efekty daje jednak, jeśli zacznie się go stosować jeszcze przed wystąpieniem objawów.

- Działa on jednak nie na uszkodzony gen SMN1, który spowodował chorobę, a na inny gen – SMN2 i jego ewentualne kopie, które jednakże produkują o wiele mniej potrzebnego białka. Przez najbliższe dwa lata jest zapewniona refundacja. Co potem? Tego nie wiemy. Wiemy jedynie, że nie możemy czekać na decyzję, czy pozostanie on na liście, czy zostanie skreślony, bo normalna cena jednej dawki to ponad 90 000 euro - martwi się Natalia Papierz-Kurtuldu.

Jest nadzieja na poprawę stanu zdrowia - lek za 9 milionów złotych

W Stanach Zjednoczonych dostępna jest rewolucyjna terapia genowa, ale do udziału w niej kwalifikują się tylko dzieci do drugiego roku życia. Należy więc jak najszybciej uzbierać astronomiczną kwotę - 9 milionów złotych.

Gen podaje się tylko raz, dożylnie. Podejmuje on pracę i efekty widać już po kilku dniach. Terapia działa bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1, a więc organizm dziecka zaczyna produkować odpowiednią ilość białka.

Stan zdrowia może się pogorszyć w każdej chwili

Mia na razie na pierwszy rzut oka nie wygląda, jakby walczyła ze śmiertelną chorobą. Stan dzieci chorych na SMA może jednak pogorszyć się z dnia na dzień. Jeśli przestaną samodzielnie jeść, przełykać czy oddychać, wówczas będą musiały być wspomagane przez urządzenia.

Dziewczynka jest intensywnie rehabilitowana. Teraz zabiegi odbywają się w szpitalu, ale rodzice szukają kogoś, kto przyjedzie do nich do domu.

- Polecono nam rehabilitację metodą Vojty, ponoć jest najskuteczniejsza w takich przypadkach. Mamy jednak ogromny problem ze znalezieniem specjalisty, który zgodziłby się pracować z naszą córeczką w domu. Nie możemy z nią jeździć do ośrodków rehabilitacyjnych, ponieważ tam mogłaby dostać jakiejś infekcji, a to byłoby dla niej bardzo niebezpieczne. Ona nie ma odruchu kaszlu - tłumaczy Natalia Papierz-Kurtuldu.

Zbiórka trwa - kwota jest gigantyczna

Mię w walce z chorobą można wesprzeć wpłacając datek poprzez zbiórkę w portalu siepomaga.pl

Na facebooku utworzona jest także specjalna grupa, gdzie ludzie dobrego serca sprzedają i licytują tysiące przedmiotów MIA kontra SMA

Rodzice dziewczynki o jej historii opowiadają również na specjalnej stronie internetowej MIA kontra SMA. Została ona przetłumaczona na 8 języków, aby dotrzeć do jak największej liczby osób.

Przedszkola i żłobki zamknięte do 25 kwietnia?

Wideo

Komentarze 80

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gość
12 lutego, 14:50, Yt:

Moze czas zaczac rozwijac w Polsce instytuty naukowe, a nie religijne i dzieki temu skutecznie leczyc i pomagac?

13 lutego, 10:05, Gość:

A które instytuty religijne kolega ma na myśli? Co ma działalność kościoła do funkcjonowania instytucji naukowych i służby zdrowia? Jaki jest wkład kościoła w rozwój nauki, to musisz kolego poczytać, bo wiedzę masz chyba z broszury lgbt. Jesteś taki postępowy i idealny to zastanów się, czy wsparłeś leczenie tego dziecka. Czy może ksiądz Ci zabronił? ;)

"Co ma działalność kościoła do funkcjonowania instytucji naukowych i służby zdrowia..." - ty tak na serio?! Jeśli jesteś zbyt głupi, by samemu to zrozumieć, to ci napisze wprost. Konkordat - kojarzysz? Pieniądze, które idą na katolickie bajki i baśnie, zamiast do szpitali, czy klinik. Chociażby to. A to wierzchołek góry lodowej.

G
Gość
13 lutego, 18:21, Gość:

Widac bóg tak chce. Sprzeciwac Bogu się- nie wolno.

DOKŁADNIE! Nie wolno eksperymentować, bawić się w Boga, mieszać w genach. Trzeba nadstawiać drugi policzek i czekać. No i sie pomodlić.

G
Gość
13 lutego, 18:21, Gość:

Po co toto hodowac, i jeszcze wyrzucac tyle kasy na jakiegos bahora? Nie lepiej na jakios ważny, dobry i sensowny cel? Bachorów i tak jest za dużo, marnują tlen i moje pieniądze.

15 lutego, 8:06, Gość:

Nic się nie martw. Wszystko wraca szczeniaku. Dorośniesz, może będziesz miał dzieci i oby nie dosięgnęła cię podobna tragedia. Może Bóg tak będzie chciał.

Nic nie wraca. Gdyby tak było, na Ziemi żyłaby garstka ludzi. Kolejna bujda, którą wmawiają sobie słabi i ograniczeni, żeby się pocieszać. A gdyby Bóg istniał, był sprawiedliwy i miłosierny, to nie byłoby powodu dla artykułu, pod którym piszesz te naiwne brednie.

G
Gość
13 lutego, 18:21, Gość:

Po co toto hodowac, i jeszcze wyrzucac tyle kasy na jakiegos bahora? Nie lepiej na jakios ważny, dobry i sensowny cel? Bachorów i tak jest za dużo, marnują tlen i moje pieniądze.

Nic się nie martw. Wszystko wraca szczeniaku. Dorośniesz, może będziesz miał dzieci i oby nie dosięgnęła cię podobna tragedia. Może Bóg tak będzie chciał.

G
Gość

Widac bóg tak chce. Sprzeciwac Bogu się- nie wolno.

G
Gość
12 lutego, 14:50, Yt:

Moze czas zaczac rozwijac w Polsce instytuty naukowe, a nie religijne i dzieki temu skutecznie leczyc i pomagac?

A które instytuty religijne kolega ma na myśli? Co ma działalność kościoła do funkcjonowania instytucji naukowych i służby zdrowia? Jaki jest wkład kościoła w rozwój nauki, to musisz kolego poczytać, bo wiedzę masz chyba z broszury lgbt. Jesteś taki postępowy i idealny to zastanów się, czy wsparłeś leczenie tego dziecka. Czy może ksiądz Ci zabronił? ;)

G
Gość
12 lutego, 16:42, Kamila:

Zamiast wspolczuc tej rodzinie to wy tak wypisujecie brak slow. Szkoda dziewczynki ma tyle zycia przed soba. Dzieci sa najwazniejsze. Powinni leki dac za darmo dla najmlodszych. Starsi ludzie umieraja a co powiedziec takie malenstwa. Czuwaj Boze nad tym dzieciatkiem.

12 lutego, 22:12, Cycu:

Którego Boga masz na myśli ? Tego od strony ojca czy matki ?

Dzieci Boga od strony ojca są gorsze? Dziecko to tylko dziecko i należy je chronić, bez względu na wszystko. Powinniśmy zrobić wszystko, aby było im na tym gó...nym świecie jak najlepiej.

G
Gość
12 lutego, 16:42, Kamila:

Zamiast wspolczuc tej rodzinie to wy tak wypisujecie brak slow. Szkoda dziewczynki ma tyle zycia przed soba. Dzieci sa najwazniejsze. Powinni leki dac za darmo dla najmlodszych. Starsi ludzie umieraja a co powiedziec takie malenstwa. Czuwaj Boze nad tym dzieciatkiem.

12 lutego, 22:12, Cycu:

Którego Boga masz na myśli ? Tego od strony ojca czy matki ?

Jakaś różnica? Napisz, jeśli dowiedziałeś się czegoś nowego.

G
Gość

SMA jest okrutną, nieuleczalną chorobą.

G
Gość

Powodzenia

K
Kamila

Zamiast wspolczuc tej rodzinie to wy tak wypisujecie brak slow. Szkoda dziewczynki ma tyle zycia przed soba. Dzieci sa najwazniejsze. Powinni leki dac za darmo dla najmlodszych. Starsi ludzie umieraja a co powiedziec takie malenstwa. Czuwaj Boze nad tym dzieciatkiem.

...
12 lutego, 0:47, Gość:

Dajcie już spokój tym dzieciom z SMA. Zbieracie horrendalne sumy tylko po to, by przedłużyć tym dzieciom cierpienie o kilka lat. SMA jest nieuleczalne i zolgensma tego nie zmieni - co najwyżej przeżyją 6-7 lat w kompletnej wegetacji, zamiast umrzeć w wieku niemowlęcym. Te miliony mogłyby uratować setki osób, które mają realną szansę na wyzdrowienie, ale umrą czy będą niepełnosprawne, bo ich historie nie są tak chwytliwe jak zbieranie 8 milionów na niemowlaka.

12 lutego, 14:54, Gość:

Jak zaczniesz zbierać na mózg to się dołożę

Popieram 1 pan nie ma pojęcia co to takiego terapia genowa...

G
Gość
12 lutego, 0:47, Gość:

Dajcie już spokój tym dzieciom z SMA. Zbieracie horrendalne sumy tylko po to, by przedłużyć tym dzieciom cierpienie o kilka lat. SMA jest nieuleczalne i zolgensma tego nie zmieni - co najwyżej przeżyją 6-7 lat w kompletnej wegetacji, zamiast umrzeć w wieku niemowlęcym. Te miliony mogłyby uratować setki osób, które mają realną szansę na wyzdrowienie, ale umrą czy będą niepełnosprawne, bo ich historie nie są tak chwytliwe jak zbieranie 8 milionów na niemowlaka.

Jak zaczniesz zbierać na mózg to się dołożę

G
Gość
11 lutego, 23:11, pijaki precz od NFZ!:

Za leczenie i rehabilitację tego dziecka ,jak i tysięcy innych winien zapłacić NFZ !! NFZ płaci za leczenie pijaków i narkomanów, np leczy taką pijaczynę jak mój kuzyn, skrajny degenerat!!Na leczenie ludzi z chorobami zawodowymi, którzy kilkadziesiąt lat pracowali w kopalni lub

w azbeście, pieniędzy nie ma!!Na in-vitro forsa jest! minister zdrowia niedawno zadeklarował, że trzeba leczyć ludzi dotkniętych "chorobą alkoholową i uzależnieniami", czyli moczymordy i ćpunów! PIJAKI I NARKOMANI WINNI LECZYĆ SIĘ ZA WŁASNE PIENIĄDZE!!

12 lutego, ‎01‎:‎09, Gość:

Pięknie opisane?

12 lutego, 01:39, Gość:

W punkt.

12 lutego, 8:37, Gość:

tak!

Brawo

Y
Yt

Moze czas zaczac rozwijac w Polsce instytuty naukowe, a nie religijne i dzieki temu skutecznie leczyc i pomagac?

Dodaj ogłoszenie