U małej Mii z Wrocławia SMA wykryto, kiedy dziewczynka skończyła już pół roku. Początkowo rozwijała się tak, jak inne dzieci. Pierwsze objawy zaczęły się pojawiać w grudniu 2019. Mała nie unosiła i nie obracała główki. Lekarze jednak uspokajali mówiąc, że jest ona "leniuszkiem" i ma drobne ciałko, więc takie rzeczy mogą się czasami dziać.
- Kiedy Mia miała 6 miesięcy przeczytałam w internecie, że dzieci w tym wieku niekiedy już siadają. Nasza córka nadal nie była w stanie unieść główki i to nas zaniepokoiło. Poszliśmy prywatnie do neurologa, który także powiedział nam, że te objawy być może nic nie znaczą. Zalecił rehabilitację. Ale pojawiły się też terminy "obniżone napięcie mięśniowe" i "wiotkość mięśni". Zaczęłam szperać i wtedy natrafiłam na SMA - opowiada Natalia Papierz-Kurtuldu, matka Mii.
Rodzice zabrali córkę do szpitala przy Fieldorfa, gdzie przeprowadzono badania genetyczne. Dały one najgorszy możliwy wynik: Mia ma rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najpoważniejszego.
- To było jak wyrok… W sekundę zawalił nam się cały świat. Trzymałam na rękach córeczkę, patrzyłam w jej piękne oczka i nie mogłam uwierzyć, że choroba chce mi ją odebrać. Wszystkie plany i marzenia legły w gruzach. Wystarczyła sekunda, by przewartościować całe życie. Teraz cel jest tylko jeden, uratować Mię - opowiada mama dziewczynki.
Organizm osoby chorej na SMA nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Nerwy co dzień ulegają uszkodzeniu, przestają wysyłać impulsy do mięśni, przez co te zanikają. Dotyczy to wszystkich mięśni: tych odpowiedzialnych za motorykę, ale również i tych za przełykanie, czy oddychanie.
W Polsce dostępny jest jeden lek, Spinraza, który może spowolnić rozwój choroby lub nawet go zahamować. Należy go podawać co 4 miesiące przez całe życie prosto do kręgosłupa. Najlepsze efekty daje jednak, jeśli zacznie się go stosować jeszcze przed wystąpieniem objawów.
- Działa on jednak nie na uszkodzony gen SMN1, który spowodował chorobę, a na inny gen – SMN2 i jego ewentualne kopie, które jednakże produkują o wiele mniej potrzebnego białka. Przez najbliższe dwa lata jest zapewniona refundacja. Co potem? Tego nie wiemy. Wiemy jedynie, że nie możemy czekać na decyzję, czy pozostanie on na liście, czy zostanie skreślony, bo normalna cena jednej dawki to ponad 90 000 euro - martwi się Natalia Papierz-Kurtuldu.
Jest nadzieja na poprawę stanu zdrowia - lek za 9 milionów złotych
W Stanach Zjednoczonych dostępna jest rewolucyjna terapia genowa, ale do udziału w niej kwalifikują się tylko dzieci do drugiego roku życia. Należy więc jak najszybciej uzbierać astronomiczną kwotę - 9 milionów złotych.
Gen podaje się tylko raz, dożylnie. Podejmuje on pracę i efekty widać już po kilku dniach. Terapia działa bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1, a więc organizm dziecka zaczyna produkować odpowiednią ilość białka.
Stan zdrowia może się pogorszyć w każdej chwili
Mia na razie na pierwszy rzut oka nie wygląda, jakby walczyła ze śmiertelną chorobą. Stan dzieci chorych na SMA może jednak pogorszyć się z dnia na dzień. Jeśli przestaną samodzielnie jeść, przełykać czy oddychać, wówczas będą musiały być wspomagane przez urządzenia.
Dziewczynka jest intensywnie rehabilitowana. Teraz zabiegi odbywają się w szpitalu, ale rodzice szukają kogoś, kto przyjedzie do nich do domu.
- Polecono nam rehabilitację metodą Vojty, ponoć jest najskuteczniejsza w takich przypadkach. Mamy jednak ogromny problem ze znalezieniem specjalisty, który zgodziłby się pracować z naszą córeczką w domu. Nie możemy z nią jeździć do ośrodków rehabilitacyjnych, ponieważ tam mogłaby dostać jakiejś infekcji, a to byłoby dla niej bardzo niebezpieczne. Ona nie ma odruchu kaszlu - tłumaczy Natalia Papierz-Kurtuldu.
Zbiórka trwa - kwota jest gigantyczna
Mię w walce z chorobą można wesprzeć wpłacając datek poprzez zbiórkę w portalu siepomaga.pl
Na facebooku utworzona jest także specjalna grupa, gdzie ludzie dobrego serca sprzedają i licytują tysiące przedmiotów MIA kontra SMA
Rodzice dziewczynki o jej historii opowiadają również na specjalnej stronie internetowej MIA kontra SMA. Została ona przetłumaczona na 8 języków, aby dotrzeć do jak największej liczby osób.
iPolitycznie - Działania elit europejskich pod wpływem Rosji
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
