Chory na SMA noworodek, jako pierwszy na Dolnym Śląsku otrzymał lek genowy. Dawka kosztuje prawie 9 mln złotych

Do niedawna terapia genowa maluchów chorych na rdzeniowy zanim mięśni (SMA) nie była refundowana przez państwo. Rodzice chorych dzieci organizowali zbiórki pieniędzy, żeby pomóc swoim pociechom. Sytuacja zmieniła się we wrześniu 2022 roku. Jednodawkowy lek Zolgensma został w Polsce refundowany ze środków Funduszu Medycznego podległego Ministerstwu Zdrowia.

Zolgensma jest zaklasyfikowany do leków terapii genowej, które zawierają ludzki materiał genetyczny. W Unii Europejskiej jest dostępny od maja 2020 roku. W Polsce nowy lek wprowadzony jest dla dzieci do 6. miesiąca życia. Podany szybko jest w stanie zapobiec wystąpieniu objawów choroby u większości małych pacjentów.

– W przypadku SMA mamy do czynienia z defektem genowym. Dotychczasowe terapie opierały się głównie na stymulacji innych genów, które mogły produkować białko zastępcze, do tego, żeby mięśnie dziecka jakoś pracowały. Zolgensma natomiast zmienia ten konkretny gen – tłumaczy dr n. med. Barbara Ujma-Czapska, kierująca oddziałem neurologii dziecięcej w Dolnośląskim Szpitalu Specjalistycznym im. T. Marciniaka, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Lek noworodkowi podali specjaliści ze szpitala przy ul. Fieldorfa we Wrocławiu. Dziecko dostało go we wtorek (7 marca).

– Test przesiewowy wykonany u dziecka potwierdził, że ma rdzeniowy zanik mięśni – mówi dr Czapska-Ujma. – Po przebadaniu noworodka, wystąpiliśmy do komisji kwalifikacyjnej w Warszawie i uzyskaliśmy zgodę na podanie leku. Bardzo się cieszymy, że wszystko udało się załatwić bardzo szybko i sprawnie, bo w tej terapii czas jest kluczowy! Im szybciej dziecko przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność.

Cała procedura trwała około godziny. Noworodek podaniu Zolgensma został przewieziony na oddział neonatologii szpitala im. Gromkowskiego.

– Pierwsze dziecko na Dolnym Śląsku otrzymało terapię genową, najdroższy lek stosowany w leczeniu SMA. Małej pacjentce z całego serca życzę dużo zdrowia. A zespołowi Oddziału Neurologii Dziecięcej serdecznie gratuluję – poinformował na swoim facebookowym profilu wicemarszałek województwa dolnośląskiego Marcin Krzyżanowski.

Szpital przy ul. Fieldorfa leczy dzieci z SMA także innymi lekami. Obecnie ma pod opieką ponad 40 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

– Do niedawna dzieciom z SMA podawany był tylko Nusinersen. To lek, który omija problem braku prawidłowego genu, za to stymuluje podobny do niego gen, który zamiennie produkuje białko. Lek był podawany dzieciom dokanałowo, przez punkcję lędźwiową, co w przypadku wielu maluchów było naprawdę trudne. Potem pojawił się Risdiplam, podawany doustnie. Taką terapię również stosujemy w naszym szpitalu – informuje dr Czapska-Ujma.

SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która dotyka na świecie 1 na około 6.000-20 000 dzieci. Choroba prowadzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, na skutek obumierania nerwów kontrolujących mięśnie, czyli neuronów ruchowych. Bez szybkiej diagnozy i leczenia prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego oraz kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci choroby, przed dostępem do skutecznej terapii, długość życia małych pacjentów nie przekraczała 2-3 lat.